O întrebare frecventă după un diagnostic de TSA este‚ Care este cauza autismului?.

Știm că nu există o singură cauză a autismului. Cercetările sugerează că autismul se dezvoltă în urma unei combinații de influențe genetice și non-genetice, sau de mediu.

Aceste influențe par să crească riscul ca un copil să dezvolte autism. Cu toate acestea, este important de reținut că riscul crescut nu este același lucru cu cauza. De exemplu, unele modificări genetice asociate cu autismul pot fi găsite și la persoanele care nu au această tulburare. În mod similar, nu toți cei expuși la un factor de risc de mediu pentru autism vor dezvolta tulburarea. De fapt, cei mai mulți nu o vor face.

Consensul în rândul principalilor cercetători în domeniul autismului este că predomină factorii genetici. Factorii de mediu despre care s-a afirmat că ar contribui la autism sau că ar exacerba simptomele acestuia, sau care ar putea fi importanți de luat în considerare în cercetările viitoare includ: anumite alimente, boli infecțioase, metale grele, solvenți, gaze de eșapament diesel, bifenili policlorurați, ftalați și fenoli utilizați în produsele din plastic, pesticide, substanțe ignifuge bromurate, alcool, fumat și droguri interzise.

În ciuda heritabilității puternice, majoritatea cazurilor de TSA apar sporadic, fără dovezi recente de antecedente familiale. S-a emis ipoteza că mutații genetice de novo spontane din sperma tatălui sau din ovulul mamei contribuie la probabilitatea de a dezvolta autism. Probabilitatea ca un copil să dezvolte autism crește odată cu înaintarea în vârstă a tatălui, iar mutațiile din spermă se acumulează treptat de-a lungul vieții unui bărbat.

Ereditatea autismului este complexă și, de obicei, nu este clar ce gene sunt implicate însă se preconizează că există 350-450 de gene care cresc semnificativ susceptibilitatea la TSA atunci când sunt afectate de mutații inactivatoare de novo. În cazuri rare, autismul este asociat cu agenți care provoacă defecte congenitale. Mutațiile în sine sunt caracterizate de o variabilitate considerabilă în ceea ce privește rezultatele clinice și, de obicei, doar un subset de purtători de mutații îndeplinesc criteriile pentru TSA. Această expresivitate variabilă are ca rezultat faptul că indivizii diferiți cu aceeași mutație variază considerabil în ceea ce privește severitatea trăsăturii lor particulare observate. O genă ce a fost asociată cu autismul este SHANK2. Mutațiile în această genă acționează în mod dominant. Mutațiile în această genă par să provoace o hiperconectivitate între neuronii.

Au fost propuse multe alte cauze.

Numărul de copii diagnosticați cu tulburări din spectrul autist este în creștere. Nu este clar dacă acest lucru se datorează unei mai bune detecții și raportări sau unei creșteri reale a numărului de cazuri, sau ambelor. Tulburarea de spectru autist afectează copii de toate rasele și naționalitățile, dar anumiți factori cresc riscul unui copil. Aceștia pot include:

Factori de risc genetic

Factorii genetici pot fi cea mai importantă cauză a tulburărilor din spectrul autist. Studiile timpurii efectuate pe gemeni au estimat heritabilitatea la peste 90%, dar unul dintre cele mai mari și mai recente studii a estimat heritabilitatea la 83%.

Modificările în anumite gene cresc riscul ca un copil să dezvolte autism. Dacă un părinte este purtător al uneia sau mai multor modificări genetice, acestea pot fi transmise copilului (chiar dacă părintele nu suferă de autism). Alteori, aceste modificări genetice apar în mod spontan într-un embrion timpuriu sau în spermatozoizii și/sau ovulul care se combină pentru a crea embrionul.

Factori de risc de mediu

Risc crescut

• Vârsta avansată a părinților (oricare dintre părinți).
• Complicații la sarcină și la naștere (ex: prematuritate extremă - înainte de 26 de săptămâni, greutate mică la naștere, sarcini multiple [gemeni, tripleți etc.])
• Sarcini la un interval de mai puțin de un an.
• Diabetul la mamă în timpul sarcinii este un factor de risc semnificativ pentru TSA.

Risc scăzut

• Vitamine prenatale care conțin acid folic, înainte și la concepție și pe parcursul sarcinii
• Obezitatea maternă în timpul sarcinii poate crește, de asemenea, riscul de autism

Nici un efect asupra riscului

• Vaccinuri. Fiecare familie are o experiență unică în ceea ce privește diagnosticul de autism, iar pentru unele familii aceasta corespunde cu momentul vaccinării copilului lor. În același timp, oamenii de știință au efectuat cercetări extinse în ultimele două decenii pentru a determina dacă există vreo legătură între vaccinările din copilărie și autism. Rezultatele acestor cercetări sunt clare: vaccinurile nu cauzează autismul. Academia Americană de Pediatrie a întocmit o listă cuprinzătoare a acestor cercetări.

Alți factori de risc:

• Sexul copilului. Băieții au de aproximativ patru ori mai multe șanse de a dezvolta tulburări din spectrul autist decât fetele.

Deși prevalența autismului este foarte mare (afectează aproximativ o persoană dintr-o sută pe plan mondial), cercetătorii încă fac eforturi să descopere cauzele autismului. Unul dintre motivele din cauza cărora acestea sunt dificil de identificat este faptul că simptomele tulburărilor din spectrul autismului variază destul de mult de la un individ la altul. În plus, se presupune că autismul ar putea fi declanșat de combinația dintre mai mulți factori, nu doar de unul singur.

Printre cauzele care se presupune că ar fi vinovate de prezenţa tulburărilor din spectrul autismului s-ar mai putea număra:

• moștenirea unor anomalii cromozomiale şi genetice
• expunerea mamei la inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (medicamente antidepresive) în timpul sarcinii este asociată cu un risc crescut de TSA, dar rămâne neclar dacă există o legătură de cauzalitate între cele două
• deficit nutrițional în prima parte a sarcinii şi lipsa de acid folic
• climatul ploios
• poluarea atmosferică accentuată
• unele infecții materne în timpul sarcinii (cum ar fi rubeolă)
• expunerea la poluanți chimici în timpul sarcinii
  (Există din ce în ce mai multe dovezi că expunerea perinatală la poluarea atmosferică poate fi un factor de risc pentru TSA deși aceste dovezi suferă de limitări metodologice, inclusiv un număr mic de studii și incapacitatea de a controla potențialii factori de confundare.)
• privarea de oxigen a creierului copilului la naștere (Hipoxie)
• macrocefalia (creșterea anormală a materiei nervoase cerebrale) este cauza a 20% din cazurile de autism
• Teoria testosteronului fetal, presupune că nivelurile mai ridicate de testosteron din lichidul amniotic al mamelor împinge dezvoltarea creierului către o capacitate îmbunătățită de a vedea modele și de a analiza sisteme complexe, diminuând în același timp comunicarea și empatia, accentuând trăsăturile "masculine" în detrimentul celor "feminine" sau, în terminologia teoriei E-S, accentuând "sistematizarea" în detrimentul "empatizării".
• Paracetamolul a fost sugerat ca fiind un posibil factor de risc pentru autism.
• boli autoimune. (O meta-analiză din 2015 a constatat că copiii cu antecedente familiale de boli autoimune prezintă un risc mai mare de TSA în comparație cu copiii fără astfel de antecedente.)

S-a demonstrat științific faptul că există unele condiții medicale care au fost asociate cu prezenţa tulburărilor din spectrul autismului la copii. Cele mai frecvent întâlnite sunt:

• Tulburări genetice - Sindromul X fragil, Sindromul Angelman, scleroză tuberoasă şi Sindromul duplicării cromozomului 15
• Tulburări gastrointestinale - enterocolite, boli inflamatorii intestinale, constipație cronică, intoleranță la lactoză, colite, esofagite, gastrite, duodenite, etc.
• Convulsii - s-a constatat că epilepsia apare la aproximativ 39% dintre copii care suferă de autism
• Tulburări ale somnului
• Dificultăţi de procesare a senzațiilor - hipersensibilitate sau hiposensibilitate la unele sunete, atingeri, lumina sau întuneric
• Pica - dorinţa de a mânca lucruri care nu sunt alimente
• Icter. În urma unui studiu de amploare s-a constatat faptul că bebelușii cu bilirubină ridicată au manifestat în proporție mai mare, faţă de ceilalţi copii cu valori normale ale bilirubinei, tulburări din spectrul autist.
• Fenilcetonuria netratată
• Deficitul de vitamina D este mai des întâlnit la copiii cu autism.
• Neurofibromatoză
• Sindromul alcoolismului fetal
• Tonus muscular scăzut - aproximativ 30% dintre copiii cu autism au un tonus muscular scăzut care poate limita abilitățile motorii
• Alergii şi imunitate scăzută - manifestate prin prezenţa erupțiilor, sensibilități gastrointestinale, ale urechii dar şi alte tipuri de infecții.

Studiile efectuate pe gemeni sugerează că heritabilitatea este de 0,7 pentru autism și de până la 0,9 pentru TSA, iar frații celor cu autism au o probabilitate de 25 de ori mai mare de a fi diagnosticați cu autism decât populația generală.

Surse:
https://www.autismspeaks.org/
https://www.cdc.gov/vaccinesafety/concerns/autism.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder
Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Hultman, C., Larsson, H., & Reichenberg, A. (2017). The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA, 318(12), 1182–1184. https://doi.org/10.1001/jama.2017.12141