Tulburările din spectrul autismului sunt un grup de dizabilităţi de dezvoltare care pot cauza deficienţe sociale, de comunicare şi de comportament. Există mai multe tipuri de autism, care se caracterizează prin manifestări diferite, care pot afecta fiecare persoană în mod diferit şi pot varia în intensitate. În cazul acestor tulburări este esenţial ca diagnosticul să se formuleze corect cât mai rapid pentru că cu cât intervenţia se face de la o vârstă mai mică, cu atât şansele copilului la recuperare cresc.

Identificarea precoce a condiţiei va fi urmată de tratamentul şi terapia adecvată pentru un parcurs optim spre recuperare. În situaţia în care nu se intevine la timp persoana căreia i se pune un diagnostic de autism poate întâmpina dificultăţi sociale, de învăţare sau emoţionale.

Tulburările din spectrul autist sunt:

• autismul sau sindromul Kanner
  sindromul Asperger
• sindromul Rett
• tulburarea pervaziva nespecifică de dezvoltare
• tuburarea dezintegrativă infantilă sau a copilăriei.

În prezent, nu există teste medicale prin intermediul cărora să se poată diagnostica autismul, pur şi simplu. Specialiştii vor aplica în cazul unei persoane suspecte de autism diverse instrumente de diagnosticare şi vor face multiple investigaţii medicale atât pentru confirmarea condiţiei dar şi pentru excluderea prezenţei altor afecţiuni.

De cele mai multe ori, părinţii sunt primii care observă faptul că micuţul lor are comportamente neobişnuite, comparativ cu ceilalţi copii. Aceste nereguli sunt confirmate, de obicei, de pediatrul care observă în mod periodic copilul, în timpul consultului de rutină. De obice, medicul pediatru recomandă părintelui ca micuţul suspect de o tulburare din spectrul autismului să fie evaluat de un specialist în evaluarea dezvoltării comportamentale, sociale şi de limbaj şi i se recomandă intervenţia timpurie. Un diangostic corect şi stabilit la timp, va fi urmat de accesul la terapii care vor îmbunătăţi zonele de dificultate şi vor îmbunătăţi calitatea vieţii, în general.

O diagnosticare completă implică o echipă multidisciplinară de medici: logoped, pediatru, neurolog pediatru, pedopsihiatru, fizioterapeut, psihoteraput specializat în terapie ocupaţională, medic orl-ist, etc.

Rolul testelor de diagnostic şi a evaluării clinice este de a ajuta la stabilirea naturii, localizării şi tipurilor de deficienţe prezente la persoanele care suferă de tulburări din spectrul autismului. Este foarte importantă identificarea ariilor de dezvoltare unde sunt prezente întârzierile în aşa fel încât intervenţia să se adreseze nevilor fiecărui individ în parte. Diagnosticul autismului include un proces complex.

Printre metodele de diagnostic şi investigaţiile care pot fi realizate se pot numără:

• testarea genetică mai ales dacă în cazul familiei există un istoric familial de dizabilităţi intelectuale
• istoricul medical al copilului încă din viaţă intrauterină
• screeningul pentru depistarea a diverse probleme medicale asociate cu tulburările din spectrul autismului cum ar fi tulburările de somn, modificarea răspunsului la durere, unele tipuri de boli gastro intestinale, convulsii
• evaluarea neurologică care va include şi encefalogramă sau chiar rmn dacă sunt suspectate diferenţe de structura la nivelul creierului
• realizarea de teste auditive pentru a se exclude probabilitatea prezenţei unei probleme de auz care ar putea cauza întârzieri în dezvoltare
• examenul fizic şi stabilirea gradului de normalitate a nivelului de creştere şi dezvoltare a copilului
• evaluarea vorbirii, limbajului receptiv şi expresiv, a capacităţii de comunicare a copilului (deseori copilul preferă singurătatea şi manifestă indiferenţă faţă de persoanele din jurul său, nu are contact vizual cu acestea)
• evaluarea cognitivă
• măsurarea nivelului de comportament independent şi de comportament adaptativ
• testarea abilităţilor sociale şi a celor non-verbale
• evaluare senzorială şi motorie (dezvoltarea motricităţii generale, a motricităţii fine, a echilibrului static şi coordonării mişcărilor, capacităţii de percepţie, orientare şi organizare spaţio-temporală, percepţia corectă a schemei corporale etc.)
• aplicarea de chestionare comportamentale.

De asemenea, specialiştii în diagnosticarea autismului au constatat că la copii care suferă de autism sunt mai frecvent întâlnite problemele gastrointestinale cum ar fi: intoleranţă la lactoză, esofagitele, colitele, duodenitele, gastritele etc. Printre manifestările acestor boli se numără: diareea, constipaţia, mâncarea nedigerată în scaun, sensibilitatea la anumite produse alimentare etc. De aceea, este recomandat să se realizeze şi un consult de către medicul gastroenterolog.

O altă tulburare des asociată unui diagnostic de autism şi nu numai, este tulburarea sau disfuncţia de integrare senzorială. Aceasta este o tulburare neurologică ce se caracterizează prin incapacitatea creierului de a integra corespunzător anumite informaţii provenite de la sistemele senzoriale (vizual, auditiv, gustativ, tactil, olfactiv, vestibular şi proprioceptiv). Pentru fiecare sistem în parte există o serie de comportamente ce pot ajuta la identificarea unei hipersensibilităţi sau hiposensibilităţi:

• analizatorul vizual: sesibilitate la lumina puternică sau dificultăţi de a urmări cu privirea, tendinţa de a se concetra pe detalii şi a nu vedea imaginea de amsamblu;
• analizatorul olfactiv: identificarea unor mirosuri ce nu sunt sesizabile pentru celelalte persoane sau dificultăţi în a discrimina mirosurile
• analizatorul auditiv: refuzul expunerii la anumite sunete (aspiratorul, lătratul câinelui, mixerul, etc.) sau un interes deosebit pentru sunete şi zgomote puternice;
• analizatorul kinestezic: manifestarea unei frici excesive faţă de leagăne, scări rulante, lifturi sau preferinţă pentru jocurile ce presupun mişcări bruşte, rapide, căţărat;
• analizatorul gustativ: preferinţe alimentare foarte restrânse, deseori păstrarea mâncării pasate chiar şi după vârstă de 2 ani sau alegerea unor alimente cu aromă intensă, picante;
• analizatorul tactil: refuzul atingerii anumitor texturi, mâncăruri şi de a participa la activităţi ce presupun murdărirea sau prezenţa explorării cu degetele, palmele, buzele a diferite suprafeţe şi texturi;
• analizatorul proproceptiv: prezenţa unei posturi deficitare, a oboselii frecvente sau manifestarea nevoii de sărit, de strângere în braţe.